线粒体肌病是什么引起的

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线粒体肌病是什么引起的

1、线粒体肌病是什么引起的

线粒体肌病是由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。肌肉病理的共同特点为破红肌纤维。

2、线粒体肌病的临床表现

因酶缺乏种类而异,有下列数种。进行性眼外肌麻痹,表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹,症状不波动。Kearns-Sayre综合征,20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小,共济失调,神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。线粒体脑病肌病,病者除有肌无力外,伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症。部份病者可有卒中样发作,突然出现偏瘫,且有左右交替发作,头颅CT或MRI出现片状低信号。癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。血液乳酸测定可见高乳酸血症。肌肉活检和乳酸测定常为本病提供诊断依据。

3、线粒体肌病的诊断

四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。

线粒体脑肌病的治疗方法

1、对于线粒体疾病,目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用:辅酶Q10,肌内注射或口服。大剂量B族维生素,如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。能量制剂,如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。二氯乙酸钠,12.5～100mg/(kg·d),口服。呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷,可用维生素K3加维生素C治疗。

2、不同类型预后不同,病程长短不一(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。很多的人的身体总是经受不起线粒体脑肌病,确实现代医疗条件下,不要以为自己任何疾病都可以治愈,还是要注意卫生,保持好的习惯,才能长命百岁。

线粒体脑肌病的发病机制

1、已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统,如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传递。氧化磷酸化系统的酶类包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。

2、肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现RRF,琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染,SDH和细胞色素C氧化酶(COX)双染出现蓝纤维。SDH染色还可见到SDH染色强阳性血管(strongly SDH-reactive vessel,SSV),后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚。COX染色可见酶活性部分或全部缺失。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚,线粒体的大小和形态明显异常,线粒体嵴内出现晶格状包涵体,排列成停车场样结构。