先天性房间隔缺损遗传吗
先天性房间隔缺损可能遗传，但遗传概率较低，多数病例为散发性。先天性房间隔缺损可能与遗传因素、孕期环境暴露、染色体异常等因素有关，建议患者及家属咨询遗传学专家进行风险评估。
先天性房间隔缺损的遗传机制涉及多基因或单基因异常，部分病例与唐氏综合征、马凡综合征等遗传性疾病相关。若父母一方患有先天性心脏病，子代患病概率略有上升，但整体遗传风险仍低于10%。孕期叶酸缺乏、风疹病毒感染、糖尿病控制不佳等环境因素也可能增加胎儿发病风险。
极少数家族中存在常染色体显性遗传模式，表现为连续多代际发病，此类情况需通过基因检测明确致病突变。目前已知GATA4、NKX2-5等基因突变与房间隔缺损相关，但临床确诊仍需结合心脏超声等检查。
建议有家族史者孕前进行遗传咨询，孕期加强产前超声筛查。新生儿出现喂养困难、呼吸急促等症状时应及时排查心脏畸形。确诊患者可遵医嘱使用地高辛口服溶液、呋塞米片、卡托普利片等药物控制症状，严重者需行房间隔缺损封堵术或外科修补手术。
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