睾丸女性化的病因及表现有哪些

　　众所周知，睾丸是男性身体上十分重要的生殖器官，如果男性的睾丸出现女性化的状况，显然这种状况是不正常的，而现如今，有大多数的男性都出现了睾丸女性化的情况，那么，睾丸女性化的病因及临床表现都有哪些呢？请看下文就此问题所做的分析。

　　雄激素抵抗是指由于雄激素受体和配体结合异常或受体后信号传导的异常导致雄激素的作用得不到充分发挥所引起的一组临床综合征。根据外周组织对雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗(PARS)。完全性的雄激素抵抗综合征，也称为睾丸女性化综合征。

　　病因：

　　为雄激素受体突变。编码人类雄激素受体的基因位于染色体Xq11-22，大约90KB，含有8个外显子。雄激素受体有3个功能域组成：可变的N末端转录激活区，高度保守的DNA结合区，中度保守的C端配体结合区。睾酮进入细胞后，经过5α-还原酶转化成双氢睾酮和受体 结合。虽然睾酮本身也能和受体结合并产生效应，但是双氢睾酮产生的激活作用更强，是睾酮的3倍。受体和双氢睾酮结合后，进入细胞核内，和雄激素反应元件 (ARE)相结合，调节雄激素的靶基因。

　　临床表现：

　　患者染色体核型为正常男性型(46，XY)，性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型，大**发育差，盲袋**，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1 /3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如。睾丸位于大**、腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向。

　　青春期，女性第二性征发育，**发育和正常女性相同，女性体态，**和腋毛稀少，原发性闭经，智力正常。

　　通常来讲，男性的睾丸部位出现女性化的情况，多是与男性患者身上的雄激素受体突变这种因素有关的，而在临床表现，男性睾丸女性化的患者，其**的发育情况和女性是很相似的，并且，其**和腋毛也会变得越来越少，体态也会呈现出女性化的特征。

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